Genetische Störungen im Kindesalter: Frühdiagnose und Intervention

Genetische Störungen treten auf, wenn eine Mutation (eine schädliche Veränderung eines Gens, auch als pathogene Variante bezeichnet) Ihre Gene beeinträchtigt oder wenn Sie die falsche Menge an genetischem Material haben. Gene bestehen aus DNA (Desoxyribonukleinsäure), die Anweisungen für das Funktionieren der Zellen und die Merkmale enthält, die Sie einzigartig machen. Sie erhalten die Hälfte Ihrer Gene von jedem biologischen Elternteil und können eine Genmutation von einem oder beiden Elternteilen erben. Manchmal verändern sich Gene aufgrund von Problemen innerhalb der DNA (Mutationen). Dies kann Ihr Risiko für eine genetische Störung erhöhen. Einige verursachen bei der Geburt Symptome, andere entwickeln sich im Laufe der Zeit.

Die Ursachen für Genetische Störungen

Genetische Störungen können sein:

• Chromosomal: Diese Art betrifft die Strukturen, die Ihre Gene/DNA in jeder Zelle enthalten (Chromosomen). Bei diesen Erkrankungen fehlt den Betroffenen Chromosomenmaterial oder ist doppelt vorhanden.
• Komplex (multifaktoriell): Diese Störungen sind auf eine Kombination von Genmutationen und anderen Faktoren zurückzuführen. Dazu gehören chemische Belastung, Ernährung, bestimmte Medikamente und Tabak- oder Alkoholkonsum.
• Einzelgene (monogen): Diese Gruppe von Erkrankungen entsteht durch eine einzige Genmutation.

Um die Ursachen genetischer Störungen zu verstehen, ist es hilfreich, mehr über die Funktionsweise Ihrer Gene und DNA zu erfahren. Der größte Teil der DNA in Ihren Genen weist den Körper an, Proteine herzustellen. Diese Proteine setzen komplexe Zellinteraktionen in Gang, die Ihnen helfen, gesund zu bleiben.

Wenn eine Mutation auftritt, beeinträchtigt sie die Anweisungen des Gens zur Proteinherstellung. Es können Proteine fehlen oder die vorhandenen Proteine funktionieren nicht richtig. Zu den Umweltfaktoren (auch Mutagene genannt), die zu einer genetischen Mutation führen können, gehören:

• Chemische Belastung
• Strahlenbelastung
• Rauchen
• UV-Belastung durch die Sonne

Screening

Die Gesundheitsvorsorge vor und rund um die Schwangerschaft (vor und während der Schwangerschaft) umfasst die Pflege Ihrer reproduktiven Gesundheit und die Untersuchung auf genetische Probleme. Es gibt drei wichtige Zeitpunkte für diese Untersuchungen:

• Bevor Sie schwanger werden: Es ist hilfreich, herauszufinden, ob Sie oder Ihr Partner gesundheitliche Probleme haben, die Ihr zukünftiges Baby beeinträchtigen könnten. Dazu gehört, dass Sie sich mit der Gesundheitsgeschichte Ihrer Familie befassen und prüfen, ob Sie Träger von Erbkrankheiten sind. Dies ist vor allem dort wichtig, wo Menschen in der Familie ihre Verwandten heiraten könnten.
• Rund um den Zeitpunkt der Empfängnis: Bestimmte Merkmale der Mutter können das Risiko von Problemen erhöhen, und es ist wichtig, sie zu überprüfen. Dazu gehört die Überprüfung auf altersbedingte Risiken und Gewohnheiten wie Rauchen und Trinken. Durch Ultraschalluntersuchungen können Probleme wie das Down-Syndrom und schwerwiegende körperliche Probleme des Babys in den frühen Stadien der Schwangerschaft erkannt werden, und durch Bluttests können Marker ermittelt werden, die das Risiko für genetische Probleme oder Geburtsfehler anzeigen. Spezielle Tests wie die Chorionzottenbiopsie und die Fruchtwasseruntersuchung können bei Hochrisikoschwangerschaften schwerwiegende Probleme diagnostizieren.
• Neugeborenen-Screening: Nach der Geburt des Babys ist es wichtig, frühzeitig auf gesundheitliche Probleme zu achten, um Leben zu retten und Leiden zu verhindern. So können zum Beispiel Hörprobleme behoben werden, wenn sie früh erkannt werden, so dass das Baby eine bessere Chance hat, Sprache zu lernen und zu kommunizieren. Auch die frühzeitige Erkennung des Grauen Stars kann das Sehvermögen eines Babys retten. Neugeborene werden auf bestimmte Störungen untersucht, die möglicherweise keine unmittelbaren Symptome zeigen, und die Tests sind je nach Land unterschiedlich, je nachdem, wie häufig diese Probleme sind und wie viel sie kosten. Selbst in Ländern mit weniger Ressourcen werden immer mehr Neugeborene diesen wichtigen Untersuchungen unterzogen.

Ziel dieser Untersuchungen ist es, die Gesundheit von Mutter und Kind so weit wie möglich zu erhalten, indem mögliche Probleme frühzeitig erkannt und entsprechend behandelt werden.

Behandlung und Pflege

Bei angeborenen Störungen handelt es sich um Erkrankungen, die von Geburt an vorhanden sind. Die Behandlung dieser Erkrankungen umfasst häufig medizinische oder chirurgische Eingriffe. Die Verfügbarkeit einer solchen Behandlung kann jedoch je nach Land und Niveau des Gesundheitssystems stark variieren. Selbst in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen gibt es zunehmend Kapazitäten für die komplexe Behandlung von angeborenen Störungen.

Chirurgische Eingriffe können in Verbindung mit einer angemessenen postoperativen Versorgung die potenzielle Letalität oder Morbidität im Zusammenhang mit strukturellen angeborenen Störungen erheblich verringern. So können beispielsweise angeborene Herzfehler lebensbedrohlich sein, aber gut durchgeführte Operationen und eine sorgfältige postoperative Betreuung können die Ergebnisse erheblich verbessern. In ähnlicher Weise können Erkrankungen wie angeborene Klumpfüße oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten durch einen chirurgischen Eingriff funktionell und ästhetisch korrigiert werden, was die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessert.

In einigen Fällen kann eine medizinische Behandlung die Lebensqualität von Menschen mit angeborenen Störungen verbessern. So kann beispielsweise eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion bei frühzeitiger Erkennung und medikamentöser Behandlung eine ordnungsgemäße körperliche und geistige Entwicklung gewährleisten, so dass der Betroffene ein gesundes Leben führen kann. Wird eine solche Diagnose nicht gestellt oder stehen solche einfachen Behandlungen nicht zur Verfügung, kann dies zu schweren geistigen Behinderungen führen.

Kinder mit einigen Arten von angeborenen Störungen benötigen unter Umständen langfristige Unterstützung, einschließlich Physiotherapie, Sprachtherapie, Beschäftigungstherapie und Unterstützung durch die Familie und die Gemeinschaft.

Schlussgedanken

Frühzeitige Diagnose und Intervention sind entscheidend für den Umgang mit genetischen Störungen im Kindesalter. Die Telemedizin spielt eine entscheidende Rolle bei der Verbesserung des Zugangs zu genetischem Fachwissen und Dienstleistungen, wodurch es für Familien einfacher wird, Hilfe und Beratung zu suchen.

MedicusUnion hat es sich zur Aufgabe gemacht, Familien bei der Bewältigung der Komplexität genetischer Störungen zu helfen, indem es telemedizinische Dienste anbietet, die die Frühdiagnose und -intervention verbessern und damit letztlich die Lebensqualität der betroffenen Kinder erhöhen. 

Wir sind davon überzeugt, dass mit der richtigen Unterstützung und rechtzeitiger Betreuung jedes Kind das Potenzial hat, sich zu entwickeln, unabhängig von seinen genetischen Problemen.